Generar conciencia sobre el autismo

Es un trastorno que afecta a uno de cada 88 individuos en el mundo, preferentemente a los varones. Uno de cada 42 niños puede presentar alguna de las formas del espectro autista. Aunque se ha avanzado en su detección, es necesaria una mayor concientización en la sociedad. Por esa razón, en 2007, la Asamblea General de las Naciones Unidas declaró el 2 de abril como Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo. El objetivo fijado fue plantear la necesidad de mejorar la calidad de vida de los niños y adultos autistas para que puedan tener una vida plena y digna.

“En este Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, insto a que se promuevan los derechos de las personas con autismo y se asegure su plena participación e inclusión, como miembros valiosos de nuestra tan diversa familia humana, para que puedan contribuir a crear un futuro de dignidad y oportunidad para todos”, dijo el secretario general de la ONU, Ban Ki-moon.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una discapacidad que se manifiesta en la infancia y que altera las capacidades de las personas para comunicarse y relacionarse. Algunos de sus síntomas son el rechazo al contacto corporal, el niño no señala objetos, tampoco reacciona al ser llamado por su nombre, el juego imaginativo o simbólico está ausente.

Hasta hace poco se pensaba que el trastorno podía detectarse a partir de los 3 años, pero en la actualidad, a los seis meses de vida se lo puede diagnosticar, lo cual permite mejorar el desarrollo del chico.

Panorama genético

A partir de los recientes avances en secuenciación y análisis del genoma se está configurando una imagen del panorama genético de los TEA. Las investigaciones mostraron que el mayor riesgo de sufrirlos es poligénico, pero algunos casos están asociados con raras variantes genéticas poco comunes, generalmente «de novo».

«Ha habido cantidad de evidencias firmes aunque indirectas que han sugerido estos descubrimientos», indicó el doctor Mark Daly, codirector de la Universidad Broad y autor principal del estudio. Por eso los investigadores insisten en que «el riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social».

Los expertos esperan que, en un futuro, este nuevo conocimiento pueda usarse para explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátrico como la esquizofrenia.